青岛市妇女儿童医院生殖医学中心精准阻断遗传风险，点亮生育之光

来源：鲁网

鲁网3月11日讯生殖医学中心的走廊里，流动着无数家庭的悲欢。

王女士（化名）轻抚孕肚，眼中满是幸福，而去年，她和丈夫小李（化名）还在不孕不育的阴霾中苦苦挣扎。

谁能想到，这个27岁的年轻小伙已与糖尿病抗争18年，更被“死精症”缠上，辗转多家医院、尝试无数偏方，精子活动率始终为0%，生育之路似乎已被彻底堵死。

2025年5月，抱着最后一丝希望，夫妇俩走进了青岛市妇女儿童医院生殖医学中心……

精准诊断 “死精症”背后藏着罕见遗传病

接诊医生并未止步于“死精症”的初步诊断，而是为小李展开复核：

精子浓度极低；

活动率0%（正常值≥40%）；

存活率仅6.50%（正常值≥58%）；

精子DNA碎片指数高达88.77%；

顶体酶活性不足……

这样的精子即便勉强受精，也极易导致流产或胎儿异常。

看似明确的诊断背后，却藏着一个疑点：18年的糖尿病史导致的少、弱、畸精子症，与“死精症+极高 DNA 碎片”的医学表现并不匹配。治疗团队果断启动深度排查，影像学检查发现小李存在肾囊肿、双侧附睾头囊肿等多处异常，而家系全外显子测序最终揭开了谜底——染色体17q12缺失综合征，一种罕见的遗传性疾病。

这一综合征临床表现复杂，可引发肾囊肿、糖尿病、生殖系统异常等多重问题，胎儿更易出现肾脏发育异常、羊水过多甚至多系统畸形。若不进行遗传阻断，自然受孕的健康概率微乎其微，这也正是小李多年不育的“隐形元凶”。

手术护航 “显微取精 + 三代试管”双线破局

明确病因后，治疗团队为小李夫妇量身定制了“同步微创取精+第三代试管婴儿 PGT-SR”的联合方案。针对小李的附睾头淤积症，团队采用附睾显微取精术，在局麻下通过微创手术精准提取存活精子，该技术对梗阻性无精症患者的精子获取率极高，且创伤小、恢复快。

与此同时，精子低渗肿胀实验（HOS）派上用场——这项技术通过低渗溶液检测精子膜完整性，能从看似“死亡”的精子中筛选出真正存活的优质个体。随后，这些珍贵的精子通过第二代试管婴儿技术（ICSI）与卵子精准结合，而真正的“遗传防火墙”则是第三代试管婴儿 PGT-SR技术。

作为针对染色体结构异常的核心技术，PGT-SR能在胚胎植入前精准筛查染色体缺失、易位等问题，像“胚胎质检员”一样淘汰异常胚胎，只选择健康胚胎移植，从源头阻断17q12缺失综合征的遗传风险。

2025年8月，取卵术、同步附睾取精术与PGT-SR技术无缝衔接，一次成功！如今，王女士各项产检指标均正常，静候新生的到来。（通讯员 王鑫鑫）

责任编辑：刘亮亮