早筛早诊，“儿童友好”浓度倍增！罕见病日公益微光，把“小众”童年照亮

来源：鲁网

鲁网2月28日讯“真是太幸运了！平时一号难求的专家，今天现场就能问诊，还不用排队等候。”

“在家琢磨了无数遍的疑问，专家几句话就讲得明明白白，可算是学到了。”

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2月28日，第19个国际罕见病日当天，作为青岛市儿童罕见病诊治中心，青岛市妇女儿童医院儿童门诊大厅里暖意融融，一场“儿童友好”浓度倍增的罕见病义诊活动正在开展。活动旨在提升公众对罕见病的认知与关注，普及罕见病早筛早诊的理念。9个科室的权威专家齐聚一堂，面对面为患儿解疑答惑，专业又贴心的服务收获了家长们的一致点赞。

守护，在义诊现场里悄然绽放

清晨的阳光刚洒满儿童门诊大厅，工作人员便已忙碌起来：悬挂主题横幅、摆放诊疗桌椅，有条不紊地搭建着义诊专区。来自心脏中心、儿童重症医学中心、癫痫中心、感染科、小儿神经内科、新生儿医学中心、儿童保健科、肾脏免疫科、内分泌代谢科的专家团队提前集结到位，耐心等候着小患者们的到来。一旁的志愿者指尖轻扬，钢琴声在大厅里缓缓流淌，为这场公益义诊烘托起“儿童友好”氛围，也悄悄抚平了家长们心中的焦虑。

随着时间推移，大厅里渐渐热闹起来，家长们带着孩子有序排队、依次就诊，现场秩序井然。“宝宝看着妈妈，眼睛鼻子找一找，跟着我说‘爸爸’‘妈妈’……”面对2岁仍“少言寡语”的宝宝，儿童保健科专家用温柔的语气现场示范引导。“大夫，孩子反复感染、发烧，当地医院查不出病因，我们特意驱车一个半小时赶过来找您看看。”面对家长期盼的眼神，心脏中心专家仔细查看既往病历，认真查体，给出针对性诊疗建议，让家长悬着的心放了下来。

本次义诊活动专门面向各类罕见病患儿及诊断不明的疑难病例儿童，活动当天，前来问诊的家长和患儿络绎不绝。专家团队不仅为每个孩子进行细致的体格检查、开展多学科联合评估，还耐心解答家长们关于疾病诊断、治疗方案、用药指导、日常护理等方面的疑问，让就诊者真切感受到医疗服务带来的温暖与力量。

守护，在专属服务中温柔生长

除了上午的多学科大型义诊，28日下午，医院康复科还聚焦杜氏肌营养不良（DMD）和进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）两类高发罕见病，为前期通过报名筛选的患病儿童家庭提供了专属诊疗服务。专家团队围绕遗传报告进行深度解读，结合患儿具体病情制定个性化用药方案和综合管理计划，开展专业的康复功能评估与居家康复指导，还为有需求的孩子量身定制矫形适配方案，一对一细致沟通病情与后续护理要点，专业的诊疗服务赢得了家长们的由衷认可。

守护，在云端科普间熠熠闪光

27日下午，医院早已拉开罕见病日系列公益活动的序幕。儿童重症医学中心主任李自普教授、内分泌代谢科副主任医师胡思翠联袂带来罕见病大咖科普直播，两位专家结合临床案例，用通俗易懂的语言讲解罕见病的早期识别、诊断方法、治疗进展及日常照护要点。专业详实的讲解、实用干货满满的知识分享，吸引了2000余人在线观看，热烈互动，专家实时答疑，让罕见病科普知识触达更多家庭。

世界很大，罕见病患儿的人生之路却曾因疾病而显得狭窄；星光虽稀，却因医者的守护与社会的关爱而愈发闪亮。此次国际罕见病日系列公益活动不是守护的终点，而是责任的延续。未来，医院将继续深耕罕见病诊疗与关爱领域，持续强化多学科协作机制，不断提升罕见病早期筛查、精准诊断和规范治疗水平，常态化开展科普宣传与公益帮扶活动，让更多罕见病儿童被看见、被守护，助“小众”童年绽放别样光彩。（通讯员 王鑫鑫）

责任编辑：刘亮亮